Respirar... o no respirar

Començam la segona setmana de vida d'aquest blog amb una segona entrada, i aquest cop torna a ser una malaltia rara. Aquest cop, inspirat no per una campanya multitudinària, sinó per un rètol al metro de Barcelona.

Avui parlarem d'una malaltia que no ha tengut la sort d'aparèixer a totes les xarxes, i que per a molts continua essent una desconeguda, es tracta de la fibrosi quística.

Enguany vaig estar treballant a un gran centre de recerca a Mallorca on investiguen com pal·liar els efectes d'aquesta malaltia. A Cimera es centren en l'estudi de les IPS com a eina per tractar-la, i qualque dia ja en parlarem, tant de les IPS com del centre en qüestió.

Però bé, comencem. I comencem per explicar en què consisteix la fibrosi quística. La fibrosi quística és una malaltia monogènica, és a dir, es deu al defecte en un sol gen. La malaltia és autosòmica recessiva, és a dir, que el gen es troba a un cromosoma no sexual (un dels altres 22) i que tan sols es pot manifestar en el cas que tant el pare com la mare siguin portadors del gen mutat. Aquest gen afectat codifica per la CFTR, una proteïna transmembrana que participa en l'intercanvi de l'ió clor a través de la membrana. 

En condicions normals, aquesta alliberació de clor a l'espai de fora de la cèl·lula. Aquest ió a l'espai extracel·lular, juntament amb l'ió Na+ permeten que l'aigua surti per osmosi fluidificant el medi. En aquells pacients on la proteïna és deficitària o no funcional el mucus serà menys fluid, dificultant el moviment de partícules, podent atrofiar els teixits i generant un medi propici per al creixement de bactèries. Són precísament aquestes infeccions a les vies respiratòries les que causen el major nombre de morts. Tot i això, aquesta alaltia també provoca problemes sobre altres parts del cos, com el pàncrees o la pell, afectant al seu normal funcionament.

Existeixen 1500 mutacions descrites sobre la CFTR, i totes es poden agrupar en 5 tipus, en funció de la deficiència que produeixen:

• Tipus I: Error durant la traducció.
• Tipus II: Error durant la maduració.
• Tipus III:Errades en la regulació.
• Tipus IV: Problemes amb el transport.
• Tipus V: Disminució de l'abundància degut a una major taxa de degradació. 

La vida mitjana d'un pacient diagnosticat amb aquesta malaltia és de 36 anys, degut a la falta d'un tractament eficaç i a les complicacions respiratòries ja esmentades. Apart dels tractaments clàssics, que prevenen la simptomatologia i les dolències produïdes per la solidificació del mucus de l'espai extracel·lular. També es va inventar un aerosol d'ingestió oral que portava adenovirus amb el gen de la CFTR. El problema d'aquesta teràpia es deu a que l'enorme recanvi del teixit fa necessària un elevat nombre de tractaments. Això feia que es donés una reacció creuada, que donava lloc a nombrosos problemes.

Després d'aquest petit repàs d'una greu malaltia, recordar que si algú vol saber-ne més o vol fer la seva petita donació existeix la federació espanyola de la fibrosi quística:

http://www.fibrosisquistica.org/ 

Llegeix, aprèn, divulga i comparteix

          

Pere Llinàs

Un poal... d'informació

Durant aquestes darreres setmanes les nostres xarxes socials s’han omplert de vídeos de famosos (i no tant famosos) acceptant l’#icebucketchallenge, una campanya que ha permès treure a la llum una de les 6000 malalties categoritzades com a rares, l’ELA. 

ELA són les inicials d’Esclerosi Lateral Amiotròfica. Es tracta d’una malaltia on es produeix la mort selectiva d’un sèrie de neurones. El cas més conegut d’aquesta malaltia és el professor Stephen Hawking. Aquesta malaltia afecta a una de cada cent mil persones, per la qual cosa a les Illes hi ha una desena 10 casos.

Aquest trastorn neurodegeneratiu, en primera instància, es manifesta en forma de certa debilitat muscular, a poc a poc és més difícil fer activitats senzilles com córrer o agafar objectes amb les mans i la parla comença a esser dificultosa. Amb el temps, com passa amb altres malalties neurodegeneratives, dels pacients no són capaços de caminar o fer servir les seves mans i braços, i perden la capacitat de parlar. Arriba un punt on els pacients no són capaços d’esser alimentats per via oral degut a la probabilitat d’asfixia, inclús necessiten respiració assistida. Estam parlant de que una persona pot passar de vida normal a una dependència completa en menys d’una dècada.

Les causes desencadenants d’aquesta malaltia són força complexes i no estan esclarides. Resulta evident que existeix un fort caràcter genètic, que dóna lloc a la variant de l’ELA de tipus familiar. Tot i això, les mutacions en els gens relacionats amb la patologia de l’ELA, com en la SOD, són incapaços d’explicar l’inici i la progressió de la malatia. També s’ha indexat que el mal plegament de la SOD podria tenir un comportament priònic, capaç d’induir al mal plegament a proteïnes veïnes, produint un efecte en cadena.

A dia d’avui no existeix cap tractament capaç de curar aquesta malaltia, es centren en pal·liar els efectes i procurar de ralentitzar el procés.

Precisament és per això que cal la col·laboració de la societat. El paper de la campanya esmentada ha fet que aquesta malaltia es conegui (tot i que molts no sàpiguen què és), però calen diners per seguir estudiant i avançant, tant en aquesta com en altres malalties. I què en pot fer la gent del carrer com nosaltres? Molt senzill:

• Donar: Està molt bé aquesta rebuda massiva a l'aigua freda, però això s'ha de materialitzar, tan senzill con que tots facem una petita donació, per poc que sigui. Per si algú no sap on donar, jo ho he fet a http://www.eventosadela.com/

• Exigir: Vivim en un país on els pals se'ls endú el sector públic, a la sanitat, a l'educació i com no, a la recerca. La societat s'hauria de mobilitzar, tant el dia de les urnes com la resta dels dies i evitar que això segueixi així. Recordau que és la recerca que ens condueix cap al futur, cap una vida millor.  

Llegeix, aprèn, divulga i comparteix

          Pere Llinàs