Començam la segona setmana de vida d'aquest blog amb una segona entrada, i aquest cop torna a ser una malaltia rara. Aquest cop, inspirat no per una campanya multitudinària, sinó per un rètol al metro de Barcelona.
Avui parlarem d'una malaltia que no ha tengut la sort d'aparèixer a totes les xarxes, i que per a molts continua essent una desconeguda, es tracta de la fibrosi quística.
Enguany vaig estar treballant a un gran centre de recerca a Mallorca on investiguen com pal·liar els efectes d'aquesta malaltia. A Cimera es centren en l'estudi de les IPS com a eina per tractar-la, i qualque dia ja en parlarem, tant de les IPS com del centre en qüestió.
Però bé, comencem. I comencem per explicar en què consisteix la fibrosi quística. La fibrosi quística és una malaltia monogènica, és a dir, es deu al defecte en un sol gen. La malaltia és autosòmica recessiva, és a dir, que el gen es troba a un cromosoma no sexual (un dels altres 22) i que tan sols es pot manifestar en el cas que tant el pare com la mare siguin portadors del gen mutat. Aquest gen afectat codifica per la CFTR, una proteïna transmembrana que participa en l'intercanvi de l'ió clor a través de la membrana.
En condicions normals, aquesta alliberació de clor a l'espai de fora de la cèl·lula. Aquest ió a l'espai extracel·lular, juntament amb l'ió Na+ permeten que l'aigua surti per osmosi fluidificant el medi. En aquells pacients on la proteïna és deficitària o no funcional el mucus serà menys fluid, dificultant el moviment de partícules, podent atrofiar els teixits i generant un medi propici per al creixement de bactèries. Són precísament aquestes infeccions a les vies respiratòries les que causen el major nombre de morts. Tot i això, aquesta alaltia també provoca problemes sobre altres parts del cos, com el pàncrees o la pell, afectant al seu normal funcionament.
Existeixen 1500 mutacions descrites sobre la CFTR, i totes es poden agrupar en 5 tipus, en funció de la deficiència que produeixen:
- Tipus I: Error durant la traducció.
- Tipus II: Error durant la maduració.
- Tipus III:Errades en la regulació.
- Tipus IV: Problemes amb el transport.
- Tipus V: Disminució de l'abundància degut a una major taxa de degradació.
La vida mitjana d'un pacient diagnosticat amb aquesta malaltia és de 36 anys, degut a la falta d'un tractament eficaç i a les complicacions respiratòries ja esmentades. Apart dels tractaments clàssics, que prevenen la simptomatologia i les dolències produïdes per la solidificació del mucus de l'espai extracel·lular. També es va inventar un aerosol d'ingestió oral que portava adenovirus amb el gen de la CFTR. El problema d'aquesta teràpia es deu a que l'enorme recanvi del teixit fa necessària un elevat nombre de tractaments. Això feia que es donés una reacció creuada, que donava lloc a nombrosos problemes.
Després d'aquest petit repàs d'una greu malaltia, recordar que si algú vol saber-ne més o vol fer la seva petita donació existeix la federació espanyola de la fibrosi quística:
http://www.fibrosisquistica.org/
Llegeix, aprèn, divulga i comparteix
Pere Llinàs
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada